Sanità

dic72022

Alzheimer, scoperti nuovi geni che aumentano il rischio

Alzheimer, scoperti nuovi geni che aumentano il rischio

Uno studio pubblicato da Nature Genetics, mostra che le alterazioni genetiche deleterie in ATP8B4 e ABCA1 aumentano significativamente il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer colpisce circa 55 milioni di persone in tutto il mondo, il 4% delle quali ha meno di 65 anni. È una malattia complessa e multifattoriale causata dalle interazioni tra molti fattori predisponenti genetici e non genetici. Dato che l'AD ha una grande componente genetica, la caratterizzazione di questi fattori è una grande sfida per la ricerca di base e lo sviluppo terapeutico. La conoscenza del coinvolgimento delle varianti geniche comuni nell'AD è migliorata enormemente negli ultimi anni, attraverso la scoperta di 75 regioni cromosomiche/geniche associate al rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, il ruolo delle varianti rare non è stato ampiamente studiato. Partendo da questo presupposto, un grande gruppo di ricerca internazionale, ha analizzato i dati di oltre 32.000 genomi di pazienti con AD e sani, identificando una serie di rare mutazioni geniche che aumentano notevolmente il rischio di sviluppare l'AD.


I geni coinvolti nell'aumentare il rischio di Alzheimer

Studiando in modo specifico le regioni del DNA che codificano per le proteine ​​nel nostro corpo (gli esoni), i ricercatori sono stati in grado di mappare varianti rare e deleterie che potrebbero modificare le funzioni biologiche delle proteine ​​corrispondenti. I ricercatori hanno confermato il ruolo patologico di varianti rare nei geni SORL1, TREM2 e ABCA7 e, per la prima volta, hanno evidenziato varianti potenzialmente patologiche in altri due geni, ATP8B4 e ABCA1.


Migliore comprensione dei meccanismi alla base della malattia

L'identificazione degli effetti di queste rare varianti geniche fornisce una migliore comprensione dei meccanismi alla base dell'AD, quale l'accumulo di peptidi beta-amiloide, le modifiche e l'accumulo della proteina Tau. Alcuni dei geni studiati dai ricercatori sono proprio coinvolti nella produzione o aggregazione di peptidi beta-amiloidi, a conferma del ruolo centrale di quest'ultimo nello sviluppo dell'AD. I risultati di questo grande studio di sequenziamento genico costituiscono così un importante passo avanti nella comprensione della genetica dell'AD e dei meccanismi biologici sottostanti. Continuando questo lavoro, gli scienziati contano di sviluppare nuove strategie per il trattamento dell'AD.

Paolo Levantino
Farmacista clinico e giornalista scientifico

Fonte

Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01208-7
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