Formazione

L'emocromatosi

L'emocromatosi è la malattia ereditaria più comune nel mondo occidentale.
E' stato stimato, in Italia e in varie regioni europee ed extraeuropee che esistano 2-5 malati su 1000 individui e 9-15 portatori su 100.E' causata da un aumentato assorbimento del ferro alimentare che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo, è una malattia ereditaria frequente.Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici e sottostimata per i suoi sintomi aspecifici.
Si riconoscono oggi quattro forme distinte di emocromatosi, tre di esse sono a trasmissione autosomica recessiva e una dominante. La forma più comune (emocromatosi tipo 1), è dovuta a mutazioni del gene HFE situato sul cromosoma 6p. Le altre tre forme sono rare: l'emocromatosi giovanile (emocromatosi tipo 2), il cui gene, non ancora identificato, è sito sul cromosoma 1q , una forma di emocromatosi dell'adulto (emocromatosi tipo 3), recentemente identificata, determinata da mutazioni del gene del recettore 2 della transferrina (TfR2), sito sul cromosoma 7q e, infine, una forma dominante (emocromatosi tipo 4 ) dovuta a mutazioni del gene denominato IREG1 o ferroportina, sito sul cromosoma 2q. Esistono poi altre forme di sovraccarico di ferro geneticamente determinate che vanno distinte dall'emocromatosi in termini di eziopatogenesi, ma che conducono a complicanze cliniche simili: il sovraccarico di ferro da eritropoiesi inefficace nelle sindromi talassemiche, nell'anemia sideroblastica congenita e nelle anemie diseritropoietiche ereditarie; il sovraccarico di ferro da aceruloplasminemia e da ipotransferrinemia ereditaria.

E' una patologia potenzialmente mortale per i danni che può causare a livello cardiaco ed epatico.

La diagnosi di emocromatosi è semplice e si basa su:

a) test biochimici: saturazione della transferrina e ferritina;

b) test genetici: analisi molecolare del gene HFE o di altri geni.

Terapia: - salassoterapia

- terapia ferrochelante con la desferrioxamina

 

 

 

Domande essenziali

Se un paziente sopra i 50 anni è diabetico, ipo o ipertiroideo, con patologie epatiche, impotenza nell'uomo e disturbi del ciclo mestruale nella donna, soffre di artropatie o osteoporosi precoce, e ha un aritmia, forse la causa potrebbe essere una sola. Invitiamo ad andare dal medico per effetuare il test di saturazione transferrina e ferritina.


Il sig. B.C. di 56 anni ha un anamnesi remota positiva per IMA all’età di 49 anni, e una prossima per un ascite sviluppatasi nell’ultimo mese. Ecografia con bioposia hanno escluso l’eptopatia alcolica ho da epatite virale. Il paziente è stato così sottoposto ad numerosi esami clinici che hanno evidenziato un avanzata emocromoatosi. Il paziente è stato sottoposto subito a salassoterapia e in seguito terapia con la desferrioxamina.
 
    Qual è il suo meccanismo d’azione?

A

Può legare il ferro libero sia quello nel plasma che nelle cellule, formando il complesso ferriossamina(FO), con gli ioni di Fe e Al trivalenti

B

Può legare il ferro libero sia quello nel plasma che nelle cellule, formando il complesso ferriossamina(FO), con gli ioni di Fe e Al bivalenti

C

Può legare il solo ferro libero formando il complesso ferriossamina(FO), con gli ioni di Fe e Al trivalenti

Bibliografia
Fauci e altri, Harrsison Principi di Medicina Interna, 17ma ed, Mc Grew Hill 2008

AA.VV., Il manuale Merck di diagnosi e terapia, Springer 2007




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