Formazione

Epilessia: classificazione e terapia

L'epilessia è una sindrome neurologica complessa che si esprime in forme diverse. Le manifestazioni cliniche consistono in un periodico ripetersi di crisi improvvise, stereotipate e transitorie, con modificazioni dell'attività motoria e del tono muscolare, eventuale sospensione o perdita di coscienza e stato confusionale. L'epilessia colpisce l'1% della popolazione ed è stata riconosciuta malattia sociale dell'Organizzazione mondiale della sanità. Se ben trattata è compatibile con una buona qualità di vita.

Diagnosi
Occorre distinguere tra epilessia e crisi epilettica. Nel primo caso è fondamentale riscontrare il ripetersi delle crisi e l'apparente spontaneità degli attacchi. Per porre una diagnosi di epilessia è necessaria la presenza di almeno due crisi, non prevedibili, separate da un intervallo di tempo. Nel secondo caso la crisi ha carattere episodico e può essere provocata da svariati fattori, per esempio l'astinenza da alcol o da farmaci, febbre alta, ipoglicemia, trauma cranico, infezioni eccetera.
La diagnosi parte dall'anamnesi, con la descrizione delle crisi, la loro frequenza e gli intervalli tra gli attacchi. Si procede con la ricerca della familiarità, il cui ruolo è stato confermato in alcuni studi e su possibili cause scatenanti organiche (lesioni cerebrovascolari, tumori, malformazioni, traumi eccetera). Nella maggior parte delle forme prive di spiegazione, chiamate epilessie idiopatiche, si riconosce una base genetica. L'indagine strumentale più valida è l'elettroencefalogramma (eeg) che registra la funzionalità elettrica delle diverse aree cerebrali e le scariche anomale responsabili delle crisi.

Tipi di attacco
Il termine epilessia deriva dal greco e significa "essere colti di sorpresa, sopraffatti". La crisi comiziale epilettica dipende da una scarica eccessiva e sincrona di una popolazione di neuroni corticali ipereccitabile. Si definiscono parziali o focali quando l'eccesso di scarica neuronale è confinato in un'area della corteccia cerebrale e generalizzate se si diffonde a entrambi gli emisferi cerebrali. Le crisi, inoltre, si distinguono in:
  • parziali semplici: caratterizzate da fenomeni motori e sensoriali e sintomi diversi a seconda dell'area cerebrale interessata, non associati a perdita di coscienza;
  • parziali complesse: si verifica una perdita di contatto con l'ambiente di alcuni minuti, con emissione di suoni e movimenti automatici. Il paziente, se trattenuto, può reagire in maniera aggressiva;
  • generalizzate (grande male): comporta perdita di coscienza e della funzione motoria. In questa categoria rientrano gli spasmi infantili, le crisi di assenza (piccolo male) e le crisi tonico-cloniche.
Stress, mancanza di sonno, stimolazione luminosa intermittente (tv, videogiochi), alcol, cocaina sono alcuni fattori di rischio che facilitano gli attacchi nei soggetti predisposti.

Manifestazioni cliniche
Dipendono dalla sede e dal numero di neuroni coinvolti. Le crisi generalizzate tonico-cloniche durano circa 1-2 minuti, iniziano con un urlo a cui segue una perdita di coscienza improvvisa, irrigidimento, caduta a terra, contrazione violenta e ritmica dei muscoli (clonie) degli arti, del tronco e del capo, incontinenza, salivazione. Le crisi di assenza determinano invece una perdita improvvisa di coscienza di pochi secondi, senza convulsioni e consapevolezza dell'attacco. Le assenze insorgono quando il paziente è tranquillo. Le convulsioni febbrili, per le quali non si pone diagnosi di epilessia, colpiscono circa il 4% dei bambini tra i 3 mesi e i 5 anni, sono brevi e di tipo tonico-clonico. In alcuni casi sono associate a un'epilessia successiva.

Come intervenire
Durante l'attacco epilettico è necessario prevenire i traumi accidentali, ponendo un cuscino sotto il capo, evitando la morsicatura della lingua, sciogliendo i vestiti, ruotando il paziente sul fianco per prevenire l'inalazione di sostanze estranee. Le crisi febbrili semplici non necessitano di trattamento, in quelle complesse possono invece essere utili i microclismi di benzodiazepina. La terapia farmacologica antiepilettica, indirizzata al controllo delle crisi grazie alla stabilizzazione della membrana neuronale, dipende dal tipo di sindrome ed è individuale. Nella maggior parte dei casi il trattamento dell'epilessia è cronico e prevede più somministrazioni quotidiane. La sospensione dei farmaci può scatenare recidive e deve essere sempre graduale. In casi selezionati è possibile agire anche chirurgicamente sulle aree cerebrali responsabili delle crisi.

Domande essenziali
  • In famiglia ci sono stati casi di epilessia?
  • È mai accaduto di perdere il contatto con l'ambiente, anche per brevi periodi?
  • Si sono verificati traumi cranici recenti?

M.U. è un bambino di 4 anni vivace. Al termine del riposo pomeridiano viene chiamato ma non risponde, presenta una deviazione dello sguardo a destra, vomito e contrazioni cloniche generalizzate. I sintomi scompaiono dopo un'ora. Al risveglio sta bene.
 
    Secondo voi cosa è opportuno consigliare ai genitori?

A

Attendere

B

Consultare il pediatra

C

Fare un esame genetico

Bibliografia

AA.VV., Il manuale Merck di diagnosi e terapia. Quarta edizione italiana, Medicom
Lice Lega Italiana contro l'epilessia

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