feb262014

Fda espande indicazioni e opzioni per malattie rare

La Food and drug administration ha ampliato le indicazioni d’uso previste per ivacaftor (Kalydeco di Vertex Pharmaceuticals Incorporated). A gennaio 2012 il farmaco era stato approvato con procedura accelerata per tutti i pazienti con fibrosi cistica, dai 6 anni d''età in poi, che avessero almeno una mutazione G551D nel gene Cftr (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Medesima approvazione concessa poi in Europa a luglio 2012. Ora gli Usa allargano il numero di potenziali pazienti: ivacaftor potrà essere impiegato, nei bambini oltre i 6 anni e negli adulti con fibrosi cistica, e una delle seguenti otto ulteriori mutazioni geniche: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P and G1349D. Ivacaftor è un farmaco orale che agisce come potenziatore del Cftr in quanto incrementa il trasporto transmembrana di ioni cloruro. In pratica il farmaco facilita il regolare funzionamento della proteina codifcata dal gene Cftr, funzione che si esplica una volta raggiunta la superficie cellulare e consiste nel mantenere l’idratazione e liberare dal muco le vie respiratorie. Di nuova e accelerata approvazione invece il farmaco a base di droxidopa (Northera di Chelsea Therapeutics) per il trattamento degli adulti con ipotensione ortostatica neurogena sintomatica (Noh) dovuta a: insufficienza autonomica, deficit di dopamina beta-idrossilasi, neuropatia autonomica non diabetica. Le confezioni del medicinale riporteranno un’avvertenza che segnala il rischio di ipertensione supina. La Noh è una rara condizione cronica che può essere associata a malattia di Parkinson e atrofia multisistemica. I pazienti devono ricordarsi di dormire con il capo e il busto leggermente levati e la pressione in posizione supina andrà misurata regolarmente nel corso del trattamento. L’efficacia del farmaco va periodicamente verificata quando la terapia superi le due settimane, perché per periodi così lunghi non è dimostrata. (E.L.)