feb282013

Giornata delle malattie rare: al Bambino Gesù assistenza, ricerca e informazione d’eccellenza

Nel triennio 2010-2012, su un totale di 14.418 bambini affetti da patologie rare seguiti all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, 410 sono stranieri. Il dato è tratto da Orphanet-Italia

Nel triennio 2010-2012, su un totale di 14.418 bambini affetti da patologie rare seguiti all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, 410 sono stranieri. Il dato è tratto da Orphanet-Italia, portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani gestito dallo stesso ospedale che, da oltre 10 anni, collabora alla realizzazione di un database internazionale. A illustrarlo, in occasione dell’odierna Giornata delle malattie rare giunta alla 5a edizione, è la stessa struttura  in cui non operano solo team multidisciplinari costituiti ad hoc per ogni singolo caso, ma spesso sono effettuate scoperte su geni responsabili delle patologie: 9 solo nel 2012. Due i risultati più significativi conseguiti nell'ultimo anno: la scoperta della sindrome Mednik - dovuta a un’alterazione del metabolismo del rame - effettuata da Diego Martinelli, ricercatore di 33 anni premiato dalla Società internazionale di malattie metaboliche, e l’identificazione di mutazioni sul gene epg5 in pazienti affetti da sindrome di Vici, oggetto di uno studio pubblicato su Nature Genetics, considerato modello paradigmatico per nuove ricerche su malattie rare che coinvolgono l'apparato muscolare, cardiaco e il sistema immunitario. Istituita nel 2008 dall’Organizzazione europea per le malattie rare (Eurordis), in seguito divenuta evento globale con il supporto dell’analoga organizzazione statunitense (Nord) e promossa in Italia da Uniamo Federazione italiana malattie rare onlus, la Giornata delle malattie rare ha come primo obiettivo quello di fare in modo che pazienti, decisori pubblici e politici, operatori della Sanità, ma anche comuni cittadini raggiungano la piena consapevolezza della realtà del fenomeno e delle sue conseguenze sociali, sanitarie, industriali, economiche ed etiche. L’iniziativa, tramite la raccolta di fondi per lo sviluppo di nuove terapie, chiama in causa anche scienziati, accademici, centri di ricerca di base e applicata, e combatte le disuguaglianze di accesso alle cure nei diversi Paesi attraverso il coordinamento di azioni politiche a livello sia internazionale che nazionale.