La Corea di Huntington (CH) è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale, che colpisce soprattutto i nuclei grigi centrali. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche forme giovanili (circa il 10%), che colpiscono prima dei 20 anni, e forme tardive (25% circa) che si manifestano in età successiva ai 50 anni. La CH è caratterizzata dall'associazione tra disturbi motori (sindrome coreica, distonia, alterazioni della postura che provocano cadute, disartria, disturbi della deglutizione...), disturbi psichiatrici e comportamentali (disturbi caratteriali, sindrome depressiva, talvolta turbe della psiche) e disturbi cognitivi. Questi sintomi degenerano progressivamente portando, nell'arco di 10-20 anni, a uno stato di demenza invalidante e a una cachessia frequente e quindi ad exitus del paziente. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentale, con una media intorno a 3-7 casi per 100.000 di persone, ed è più basso nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1.000.000 nelle persone di origine asiatica o africana. Tutti gli esseri umani hanno due copie del gene che codifica la proteina huntingtina (HTT). Il gene è chiamato anche IT15 che sta per "interesting transcript 15". Parte di questo gene è costituita da una sezione chiamata espansione di triplette, che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra. Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata (mHtt). Le funzioni differenti di questa proteina ​​sono la causa delle alterazioni patologiche che a loro volta causano i sintomi della malattia. La mutazione della malattia di Huntington è geneticamente dominante a penetrazione quasi completa: la mutazione di uno dei geni HTT di una persona causa la malattia. Non è ereditata a seconda del sesso, ma la lunghezza della sezione ripetuta del gene, e quindi la sua gravità, può essere influenzata dal sesso del genitore affetto. Infatti, l'amplificazione della mutazione si verifica durante la spermatogenesi ed è all'origine del fenomeno dell'anticipazione della malattia se trasmessa da parte paterna.

Sintomi: I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontrollabili chiamati "corea". La corea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari o incompleti, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari saccadici. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno tre anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale, si ha quando la malattia progredisce. Questi sono segni che il sistema del cervello che regola il movimento è stato colpito. Le funzionalità psicomotorie diventano sempre più ridotte sino ad anomalie nell'espressione del viso e difficoltà nel masticare, deglutire e nel parlare.

Domande essenziali
Nel caso di sospetto, verifica storia familiare e consiglio test genetico per diagnosi di conferma.