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13 Ottobre 2023

Autismo, screening digitale promettente nella diagnosi precoce

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione dello sviluppo neurologico associata a difficoltà nelle capacità di comunicazione sociale e alla presenza di comportamenti limitati e ripetitivi

di Paolo Levantino - Farmacista clinico


 Autismo, screening digitale promettente nella diagnosi precoce

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione dello sviluppo neurologico associata a difficoltà nelle capacità di comunicazione sociale e alla presenza di comportamenti limitati e ripetitivi. I segni dell'autismo emergono tra i 9 ei 18 mesi e comprendono, tra le altre caratteristiche, ridotta attenzione alle persone, mancanza di risposta ai nomi, differenze nell'impegno affettivo e nelle espressioni e ritardi motori. Comunemente, i bambini vengono sottoposti a screening per l'autismo durante le visite di controllo a 18-24 mesi utilizzando un questionario per i genitori.
Tuttavia, gli studi hanno rilevato che l’accuratezza di tali questionari tende ad essere inferiore nei contesti di assistenza primaria rispetto ai contesti di ricerca, in particolare tra ragazze e bambini di colore. Ciò può ampliare le disparità nella diagnosi precoce e nell’intervento.       

L’app SenseToKnow ha un elevata sensibilità e specificità nello screening dell’ASD
Per rispondere alla necessità di strumenti di screening più accurati, i ricercatori hanno sviluppato l'app SenseToKnow, che registra e analizza le risposte dei bambini a brevi filmati progettati per suscitare una serie di modelli comportamentali. L’app è in grado di monitorare molti segni precoci di ASD, comprese le differenze nell’attenzione sociale, nelle espressioni facciali, nei movimenti della testa, nella risposta ai nomi, nella frequenza delle palpebre e nelle capacità motorie.
Gli operatori sanitari hanno utilizzato SenseToKnow per sottoporre a screening i bambini di età compresa tra 17 mesi e 3 anni. Dei 475 bambini arruolati nello studio, a 49 è stato successivamente diagnosticato un ASD e a 98 è stato diagnosticato un ritardo dello sviluppo senza ASD. La capacità dell'app di rilevare in modo affidabile i bambini con diagnosi di ASD era coerente tra i bambini di sesso, razza ed etnia diversi.  L’app ha mostrato una sensibilità dell’87,8% nel rilevare l’ASD, il che significa che ha identificato correttamente la maggior parte dei bambini affetti da questa condizione. La sua specificità – la percentuale di bambini senza ASD risultati negativi allo screening – era dell’80,8%.

La combinazione dell’app con il questionario standard migliora lo screening
Nel complesso, i partecipanti risultati positivi all’ASD utilizzando l’app avevano una probabilità del 40,6% di ricevere successivamente una diagnosi della condizione. In confronto, solo il 15% circa dei bambini che risultano positivi utilizzando il questionario standard per i genitori ricevono successivamente una diagnosi di ASD. La combinazione dell'app con il questionario standard ha quindi aumentato la probabilità di uno screening positivo con conseguente diagnosi successiva al 63,4%. 

Migliora la diagnosi precoce e si riduce la disparità nell’accesso
Secondo gli autori, lo studio rappresenta un passo avanti nello sviluppo di strumenti di screening dell’ASD in grado di ridurre le disparità nell’accesso alla diagnosi e all’intervento precoci. Sottolineano, inoltre, l'importanza di garantire che i bambini con un risultato positivo allo screening siano collegati a riferimenti e servizi adeguati.

https://www.nature.com/articles/s41591-023-02574-3 

TAG: DIAGNOSI PRECOCE, AUTISMO, SCREENING

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