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Pharma

09 Febbraio 2022

Emicrania, fattori di rischio da predisposizione genetica. Le novità da uno studio


Ci sono molti geni nel Dna collegati al rischio di emicrania. Uno studio chiarisce le basi biologiche dell'emicrania e dei sottotipi


Un gruppo internazionale di scienziati ha identificato più di 120 regioni del genoma che sono collegate al rischio di emicrania. Lo studio innovativo aiuta i ricercatori a comprendere meglio le basi biologiche dell'emicrania, dei suoi sottotipi e potrebbe accelerare la ricerca di un nuovo trattamento della condizione. Lo studio ha coinvolto i principali gruppi di ricerca dell'emicrania in Europa, Australia e Stati Uniti che hanno lavorato insieme per riunire i dati genetici di oltre 873.000 partecipanti allo studio, 102.000 dei quali soffrivano di emicrania.

La più grande metanalisi sul genoma dell'emicrania

Ricerche precedenti hanno dimostrato che i fattori genetici contribuiscono in modo significativo al rischio di emicrania. Tuttavia, è stato a lungo dibattuto se i due principali tipi di emicrania - con aura e senza aura - condividano un background genetico simile. Per ottenere maggiori informazioni sui geni di rischio specifici, i ricercatori dell'International Headache Genetics Consortium hanno assemblato un ampio set di dati genetici per condurre uno studio di associazione sull'intero genoma (GWAS), alla ricerca delle varianti genetiche più comuni in coloro che avevano l'emicrania in generale, o uno dei due principali tipi di emicrania. I risultati hanno dimostrato che i sottotipi di emicrania hanno sia fattori di rischio condivisi che fattori di rischio che appaiono specifici per un sottotipo. Le analisi hanno evidenziato tre varianti di rischio dell'emicrania con aura (in HMOX2 , CACNA1A e MPPED2) e due dell'emicrania senza aura (vicino a SPINK2 e vicino a FECH). Un'altra scoperta particolarmente interessante è stata l'identificazione di regioni di rischio contenenti geni che codificano bersagli di terapie specifiche dell'emicrania recentemente sviluppate.

Potenziale delle nuove terapie contro l'emicrania

Una delle regioni recentemente identificate contiene geni che codificano per il peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP), una molecola coinvolta negli attacchi di emicrania e bloccata dal farmaco inibitore del CGPR, Erenumab, recentemente introdotto. Un'altra regione a rischio copre il gene HTR1F che codifica per il recettore della serotonina 1F, anch'esso un bersaglio di nuovi farmaci, almotriptan e l'eletriptan, specifici per l'emicrania. Il Dr. Matti Pirinen, leader del gruppo dell'Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, che ha condotto lo studio, ha commentato: "Queste due nuove associazioni vicino a geni che sono già presi di mira da farmaci efficaci per l'emicrania suggeriscono che potrebbero esserci altri potenziali farmaci per le nuove regioni genomiche e forniscono una chiara motivazione per futuri studi genetici con campioni di dimensioni ancora più grandi".

Dott. Paolo Levantino
Farmacista clinico e giornalista scientifico

Fonte

Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-021-00990-0.

TAG: PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLE MALATTIE, DNA, EMICRANIA

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