Malattie rare

Malattie rare

14 Ottobre 2026

---

La nuova formulazione di Risdiplam in compresse è ora disponibile per i pazienti italiani con Atrofia muscolare spinale (Sma), affiancandosi alla soluzione orale in sciroppo. Si tratta di un’ulteriore evoluzione nella modalità di assunzione della terapia per quella che, fino a pochi anni fa, era una patologia progressiva con prospettive di vita di pochi anni. L’incidenza complessiva di tutte le forme di Sma è stimata essere di 1/10000 nati vivi.

“La Sma che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo fino al 2017, con l’avvento delle prime terapie”, spiega Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NeMO Milano. “Oggi i nostri pazienti possono crescere e formare una famiglia, grazie ai progressi farmacologici e alla loro presa in carico multidisciplinare. Questo ci pone davanti a una sfida nuova: non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia ma alla persona nel suo intero percorso di vita”.

Migliore gestione e più aderenza terapeutica

“La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia e favorendo l’aderenza terapeutica. La nuova formulazione offre vantaggi anche organizzativi per le strutture ospedaliere e amplia le possibilità di scelta in base alle esigenze individuali, nella prospettiva di una medicina sempre più personalizzata e centrata sul paziente”, aggiunge Lorenzo Maggi, Direttore, Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari al Besta di Milano. “Non si tratta di farmaci che guariscono ma che stabilizzano la malattia”.

“Per una persona adulta con Sma poter gestire la propria terapia in modo più semplice e autonomo non è un dettaglio: significa avere una cura che si adatta maggiormente alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura”, ricorda Katia Patanella,  neurologa del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma.

“Per le persone adulte, poter contare su modalità di assunzione sempre più semplici ed efficaci significa guadagnare autonomia nella vita di ogni giorno e sentirsi più liberi di costruire i propri progetti», sottolinea Stefania Pedroni, presidente nazionale Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm). “Al centro non è più la malattia ma il paziente e in questo senso molto importante è stato l’inserimento dello screening neonatale per l’Atrofia muscolare spinale nei Livelli essenziali di assistenza”.

“Il percorso compiuto in questi anni dimostra quanto la ricerca e l’innovazione”, dichiara Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia, "quando si accompagnano all’ascolto dei bisogni delle persone e alla collaborazione tra comunità scientifica, associazioni dei pazienti e istituzioni, possano cambiare significativamente la storia di una malattia e la prospettiva di vita di chi la affronta. È un modello che deve guidarci anche in altre patologie neurologiche in cui sono ancora presenti bisogni importanti”. 

TAG: SMA, PATOLOGIE NEUROLOGICHE, FARMACI