04 Marzo 2016

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Procedura
Per l'amniocentesi si utilizza un ago apposito, molto affilato, lungo circa 12 centimetri e di diametro pari a 1-1,2 mm. Dopo aver disinfettato la pelle dell'addome il medico inserisce l'ago attraverso la parete addominale e uterina per raggiungere il sacco amniotico dove preleverà il liquido da analizzare. L'esame si esegue sotto controllo ecografico e dura circa 20 minuti. L'anestesia, se non in casi particolari, non è necessaria. Terminato il prelievo si controlla il battito cardiaco fetale e si fa un'ecografia.

Indicazioni all'esame
L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale. Si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, tra la quindicesima e la sedicesima settimana di gestazione, ma anche nei trimestri successivi. Scopo principale dell'esame è valutare lo stato delle cellule del liquido amniotico, la presenza di anomalie cromosomiche nel nucleo, quella di agenti infettivi e per il dosaggio di alcune sostanze.

L'amniocentesi è indicata in presenza di fattori di rischio per il nascituro, per esempio per le coppie con una storia familiare di patologia genetica, cromosomica o malformativa trasmissibile alla prole, in caso di riscontro di anomalie strutturali del feto all'esame ecografico, dopo test di screening positivo. Si consiglia anche alle donne di età superiore a 35 anni per una probabilità aumentata di anomalie fetali. L'amniocentesi si utilizza anche per il dosaggio dell'alfa-feto proteina indice di malformazioni del tubo neurale (spina bifida). Eseguita più tardivamente può essere utile per stabilire la maturità del feto o processi di immunizzazione in atto.

Rischi
Pur essendo una procedura consolidata, l'amniocentesi non è esente da rischi. Prima della diciottesima settimana, secondo alcuni studi, il pericolo di aborto è di 1:200 ma i tassi diminuiscono in rapporto all'esperienza dell'operatore che esegue l'esame. In base ai dati riportati dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists del Regno Unito il rischio è invece dell'1 per cento. Altre complicanze possibili sono la perdita e l'infezione del liquido amniotico. In un periodo più avanzato di gestazione il prelievo del liquido amniotico può provocare traumi fetali e l'inizio del travaglio prima della scadenza naturale. Se la madre è Rh negativa è necessario somministrare una profilassi con immunoglobuline antiD entro 72 ore dall'esame.

Risultati
Il liquido amniotico contiene una parte priva di cellule e una parte corpuscolata formata dai amniociti, cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall'apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Con l'amniocentesi si può effettuare lo studio del cariotipo fetale, l'analisi degli agenti infettivi, virali e protozoari presenti e varie altre analisi. Per esempio: 

• il dosaggio della creatinina come indice di funzionalità e sviluppo del rene fetale;
• il dosaggio della bilirubina per evidenziare un'anemia emolitica del neonato da incompatibilità del gruppo sanguigno;
• l'analisi di alcuni fosfolipidi per capire lo stato di maturazione dei polmoni del feto e di valutare, in caso si decida di anticipare il travaglio prima della scadenza naturale, l'autonomia respiratoria del nascituro;
• l'esame ormonale che verifica l'equilibrio tra la produzione endocrina del feto e quella della placenta;
• lo studio della composizione chimica e dell'analisi morfologica e immunologica delle cellule prelevate dalla membrana amniotica, dalla cute del feto e dalle mucose degli organi in contatto con il liquido per ottenere informazioni sul contenuto di cromatina, sul gruppo sanguigno, sul sesso del feto, sull'immunizzazione materno-fetale da fattore Rh, sulla presenza di agenti infettivi;
• per analizzare il corredo cromosomico (cariotipo) e diagnosticare, prima della nascita, alcune malattie metaboliche ereditarie o anomalie cromosomiche. Tra queste ci sono la sindrome di Down, le trisomie, le sindromi da delezione o duplicazione, la sindrome di Klinefelter e molte altre. L'analisi parziale del Dna è utilizzata anche per lo screening della fibrosi cistica, dell'X fragile, della sordità congenita e di alcune forme di distrofia muscolare.

Precauzioni
Dopo l'amniocentesi si consiglia alla madre un periodo di assoluto riposto di 2-3 giorni e di consultare il medico in caso di perdite e rialzo febbrile.

Domande essenziali

• In quali casi è indicata l'amniocentesi?
• In quale periodo della gravidanza si esegue?
• Quali tipo di patologie è possibile diagnosticare con questo esame prenatale?