Medicina narrativa

Malattie rare

23 Marzo 2026

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L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia rara e progressiva che può coinvolgere diversi organi. La diagnosi, soprattutto nella forma ereditaria, arriva spesso con anni di ritardo rispetto all’esordio dei primi sintomi, rendendo il percorso della persona con amiloidosi ancora più complesso e carico di incertezza. Ma, oltre alle manifestazioni cliniche e ai percorsi terapeutici, esiste una dimensione meno visibile della malattia e altrettanto importante: quella delle storie, delle paure, delle aspettative e delle speranze di chi convive ogni giorno con la malattia.

In questa prospettiva nasce “AMYCI Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina”, progetto di medicina narrativa, condotto da Istud e promosso con il coinvolgimento della comunità clinica e associativa impegnata nella gestione della patologia, in collaborazione con AstraZeneca Italia. Iniziativa che si concretizza in un volume, presentato a Milano, che raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e clinici.

Una rivoluzione terapeutica

“L’amiloidosi ereditaria da transtiretina”, spiega Laura Obici, Irccs Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia, “è una patologia ereditaria, non legata al sesso: le probabilità di trasmissione da genitore a figlio sono del 50%. La sua insorgenza può avvenire attorno ai trent’anni ma non di rado si verifica a sessanta o settanta. Si stima che la prevalenza, a livello globale, sia di 25 casi per milione di persone. Si tratta di una malattia sistemica, con un forte impatto sulla vita quotidiana dei pazienti. Può causare perdita del tono pressorio, problemi intestinali quotidiani che rendono molto difficile a chi ne soffre la vita sociale.  Il merito di questa iniziativa sta nel fatto che la scrittura ha un valore liberatorio e, talvolta, terapeutico: aiuta a dare ordine a pensieri e priorità, soprattutto quando una malattia come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina irrompe improvvisamente e sconvolge le coordinate dell'esistenza. La medicina narrativa dà voce alle storie di malattia ed è essa stessa parte integrante della cura».

Ricorda Pietro Guaraldi - Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna - che fino a poco tempo fa    “l’amiloidosi ereditaria da transtiretina era considerata una malattia incurabile, con prognosi sfavorevole nel breve termine. Il trapianto di fegato cui si ricorreva non era mai risolutivo. Negli ultimi quindici anni invece abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione terapeutica. Prima sono arrivate molecole che interagivano con la proteina, poi, a partire dal 2028, i farmaci “silenziatori genici”, che entrano dentro la cellula bloccando la trascrizione genica del Dna e la produzione di questa proteina. Fondamentale però è la diagnosi precoce della patologia, oggi resa più semplice dal progresso delle tecniche di imaging e dalle indagini di carattere istologico. Oggi si può rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti”.

Una sensibilità comune

«Dalle storie raccolte nel volume”, fa notare Maria Giulia Marini, direttore scientifico di Istud area salute e  e presidente dell’European narrative medicine society, “emerge un tema cruciale condiviso da pazienti, caregiver e medici: un vero e proprio trauma di passaggio generazionale, legato alla natura ereditaria della malattia. Nei caregiver affiorano sensi di colpa e ricordi dolorosi legati alla malattia dei propri genitori, insieme alla paura di riconoscersi nello stesso percorso: anche a me, anche io. L’obiettivo è tornare, attraverso i semi delle nuove terapie e attraverso nuove opzioni per il benessere della mente e dell’anima dell’intero nucleo familiare, a una nuova primavera”.

“La nostra associazione nasce, ormai 13 anni fa, dalla volontà del nostro Andrea Vaccari, da poco mancato proprio a causa di questa malattia”, afferma Eleonora Grigoletto, presidente di Famy (Associazione italiana amiloidosi familiare). “Oggi più che mai, in sua memoria, vogliamo continuare a impegnarci per divulgare la conoscenza dell'amiloidosi, sia tra le persone comuni che in campo medico. Solo la conoscenza può aiutare la scienza a intervenire nei tempi utili per gestire la malattia. È possibile curarsi, e noi siamo qui non solo per dare conforto ai malati, ma per accompagnarli nel percorso più breve e agevole verso la cura”.

La versione ebook del volume è scaricabile gratuitamente a questo link: ISTUD-Amicy-Ebook.pdf

TAG: MEDICINA NARRATIVA, PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLE MALATTIE, PATOLOGIE NEUROLOGICHE