13 Gennaio 2013

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Il favismo è una patologia relativamente rara nel nostro Paese, la regione più interessata è la Sardegna. Si tratta di un deficit dell'enzima G6PD, enzima fondamentale nel ciclo dei pentoso fosfati la cui carenza porta un aumento dello stress ossidativo per carenza di produzione del NADH. È un carattere recessivo legato al cromosoma X. Il gene che codifica per l'enzima si trova nel locus Xq28. Le varianti del G6PD coinvolgono prevalentemente le cellule eritrocitarie, che assumeranno una conformazione più piccola quindi andranno incontro ad una morte precoce e saranno soggette ad una lisi maggiore. La sintomatologia si manifesta entro le 12-24 ore dall'assunzione della sostanza scatenante con:
cefalea, nausea, vomito e febbre (eventuale infezione), emoglobinuria, quindi ittero, per la lisi ematica. In genere si risolve in pochi giorni, salvo rari casi dove si richiede trasfusione.
Diagnosi: ematologica, valutazione dell'ematocrito.
Molti sono i farmaci che posso scatenare la crisi per cui anche nel consiglio del farmaco da banco dobbiamo porre molta attenzione. I principali ad alto rischio sono i seguenti:
acido nalidixico, arginina, chinidina, ciprofloxacina, cloramfenicolo, dimercaprolo, doxorubicina, fluoresceina, furazolidone, glibenclamide, mesalazina, metamizolo, nitrofurantoina, nitrofurazone, primachina, probenecid, sulfacetamide, sulfametopirazina, sulfametoxazolo, sulfametoxipiridazina e sulfasalazina.

Domande essenziali
Sarebbe buona prassi prima di spedire una ricetta con un antibiotico tra i sovracitati, assicurarsi che il paziente non soffra di favismo.

Bibliografia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2749581/

Fauci e altri, Harrison Principi di Medicina Interna 17ma ed, Mc Grew Hill 2008