Neurologia

Aifa

18 Dicembre 2023

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L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha riconosciuto, per il terzo anno consecutivo, l’innovatività piena a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo ha annunciato Novartis. Onasemnogene abeparvovec è stato approvato in Italia nel marzo 2021 e oggi il suo impiego ha la piena rimborsabilità da parte del Sistema Sanitario Nazionale in pazienti con peso fino a 13,5 Kg con diagnosi clinica di SMA di tipo 1 ed esordio nei primi sei mesi di vita o pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA di tipo 1 (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Innovatività riconfermata da nuove evidenze scientifiche ed esperienza clinica
L’innovatività di onasemnogene abeparvovec è stata riconfermata grazie a nuove evidenze scientifiche e all’esperienza clinica acquisita in più di 40 paesi, con oltre 3000 pazienti trattati al livello globale. I dati clinici hanno dimostrato che onasemnogene abeparvovec ha ottenuto benefici rapidi, significativi, clinicamente rilevanti in pazienti con SMA di tipo 1, inclusa una prolungata sopravvivenza libera da eventi, il raggiungimento di importanti traguardi motori nella storia naturale della malattia e una durabilità dell’efficacia fino a 7,5 anni di età post-somministrazione. Il completamento dello studio SPRINT di fase III ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Dai dati emerge l’importanza dello screening neonatale per la SMA, perché aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Purtroppo, infatti, la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente6 e si tratta di un processo che non può essere invertito.   Un ulteriore sostegno del valore terapeutico aggiunto è emerso dalla qualità e solidità dei dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE, evidenza nel mondo reale), una conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro paese, dove sono già stati trattati oltre 100 pazienti.  

Da citare infine un’importante ricerca italiana, che ha coinvolto 16 centri nel nostro paese. Lo studio, pubblicato quest’anno, ha investigato l’efficacia di onasemnogene abeparvovec su gruppi di diverse fasce di età a cui era stata somministrata una terapia genica: 0-6 mesi; 7-24 mesi; con un peso che varia dai 3, 2 ai 17 Kg, coinvolgendo pazienti sia che hanno ricevuto onasemnogene abeparvovec come prima terapia sia in quelli che avevano ricevuto altre terapie. Onasemnogene abeparvovec si è dimostrato efficace nei soggetti pediatrici a prescindere dall’età; sono stati individuati e studiati fattori prognostici per determinare la risposta al trattamento con onasemnogene abeparvovec in pazienti di età più avanzata e trattati precedentemente con altre terapie.    

Onasemnogene abeparvovec rappresenta un’innovazione di fondamentale importanza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale come prima ATMP (Advanced Therapy Medicinal Product) resa disponibile ai pazienti SMA. Questo è stato possibile grazie ad un modello virtuoso generato dall’impegno e dalla collaborazione tra Istituzioni, Società Scientifiche, Associazioni Pazienti e Novartis, che ha permesso di garantire un accesso rapido ai pazienti attraverso un meccanismo di rimborso che ha reso il valore della terapia pienamente sostenibile per il SSN.  

“La conferma del riconoscimento di innovatività piena da parte di AIFA per il terzo anno consecutivo rappresenta un’importante testimonianza del valore di onasemnogene abeparvovec e della sua efficacia che persiste nel tempo - ha dichiarato Filippo Giordano, Vice President, General Manager Novartis Gene Therapies –  Non solo è una garanzia dell’importante beneficio acquisito per i pazienti con Atrofia Muscolare Spinale che si mantiene negli anni, ma è anche un risultato che contribuisce a generare fiducia nella ricerca e sviluppo per ulteriori terapie avanzate (ATMP) anche per altre patologie genetiche”.

TAG: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA), RICERCA BIOMEDICA, GENETICA MEDICA