21 Gennaio 2016

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Cause
La spina bifida si forma per una combinazione di cause genetiche e ambientali. Anche se esiste una componente ereditaria che aumenta la probabilità di malformazione, nella maggior parte dei casi i genitori sono entrambi sani.

I principali fattori di rischio sono:

• Bassi livelli plasmatici di acido folico dovuti a carenza nella dieta e mancata supplementazione;
• Iperglicemia;
• Obesità materna;
• Assunzione di farmaci anticonvulsivi nel periodo periconcezionale.
• Familiarità. Sono in corso studi per identificare le variazioni a livello del Dna che possono indurre questa malformazione.
  

Conseguenze
La spina bifida, da un punto di vista anatomico, è una grave malformazione congenita che provoca, durante i primi mesi di sviluppo embrionale, l'incompleta fusione del foglietto neuroectodermico destinato chiudersi a tubo a livello della porzione caudale. L'estensione del danno dipende dal numero di vertebre colpite e dalla sede della lesione, la più comune è la regione lombosacrale, poi la toracica e più raramente la cerebrale. A causa di questo difetto il tessuto nervoso del midollo spinale protrude verso l'esterno ed entra in contatto con il liquido amniotico alterandosi in maniera irreversibile. L'ernia del midollo spinale provoca anche lo stiramento delle radici nervose. Nella spina bifida occulta la cute è chiusa, il midollo spinale non è danneggiato ma ancorato in una posizione più bassa rispetto alla norma.

In questa forma, durante l'età neonatale, possono non esserci manifestazioni cliniche evidenti ma solo la presenza di fossette, angiomi, lipomi o peli a livello pre-sacrale. Con la crescita del bambino, però, è necessario correggere l'anomalia anatomica con un intervento chirurgico per impedire danni dovuti allo stiramento del midollo spinale e delle radici nervose, con la comparsa di dolori e deficit del movimento degli arti inferiori. Non viene diagnosticata in epoca prenatale con ecografia intrauterina ma deve essere corretta prima dell'insorgenza dei sintomi, con il disancoraggio del midollo altrimenti la disabilità diventa permanente. Nella spina bifida manifesta, o aperta, la malformazione è evidente fin dalla nascita, i bambini presentano disabilità motorie e funzionali sia cerebrali sia spinali di vario grado, tra cui la perdita di mobilità degli arti inferiori, difficoltà di controllo degli sfinteri, convulsioni, deformità a livello dei piedi, bacino, ginocchia e altri disturbi neurologici. Esiste anche la spina bifida cistica, o mielomeningocele, una tumefazione rotonda di grandezza variabile che può essere sporgente o rimanere sullo stesso piano della colonna vertebrale. Le vertebre si sviluppano normalmente ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. La diagnosi di spina bifida aperta può essere sospettata con l'ecografia fetale perché le malformazioni craniche associate sono tipiche e confermata con il dosaggio dell'alfetoproteina sul liquido amniotico.

Prevenzione e trattamento
Per prevenire il rischio di spina bifida è indispensabile assumere un supplemento di acido folico nel periodo periconcezionale (almeno tre mesi prima) e durante il primo trimestre di gestazione. La dose consigliata è di 0,4 mg al giorno. L'acido folico è una vitamina del gruppo B (B9) presente nelle verdure fresche. Dosi maggiori sono consigliate alle donne che presentano particolari fattori di rischio, per esempio se ci sono stati altri casi in famiglia, se è in corso una terapia con farmaci antiepilettici, in donne in sovrappeso o affette da diabete mellito. Non esiste una cura per la spina bifida. Per ridurre il rischio di infezioni e di ulteriori danni neuronali, i neonati affetti da questo difetto vengono sottoposti a un intervento di neurochirurgia, subito dopo la nascita o anche in utero, per mettere in sicurezza il tessuto nervoso e ridurre le malformazioni associate (idrocefalo etc.) se possibile.

Domande essenziali

• Sono stati diagnosticati casi di spina bifida in famiglia?
• Ha assunto acido folico prima del concepimento?
• Ha fatto un'ecografia fetale per la ricerca dei difetti di chiusura del tubo neurale?

Marvi Tonus

Bibliografia
Epicentro, Istituto Superiore di Sanità
Associazione Spina Bifida Italia