Farmaci e dintorni

13 Ottobre 2017

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«L'inizio di una nuova era per tutte le famiglie che nel nostro Paese lottano contro la Sma». Con queste parole Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma celebra, nel corso di una conferenza stampa, organizzata a Milano da Biogen, l'annuncio dell'autorizzazione all'immissione in commercio concessa da Aifa a nusinersen per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma). Il farmaco è disponibile e acquistabile per il trattamento della malattia causata da mutazioni o delezioni del gene Smn1 situato sul cromosoma 5q, la forma più comune, che rappresenta circa il 95% del totale dei casi di Sma. Si tratta del primo trattamento approvato in Italia per questa malattia, la principale causa genetica di morte infantile, caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Il farmaco è stato esaminato nell'ambito del percorso di approvazione accelerata dell'Agenzia Italiana del Farmaco, volto ad accelerare l'accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale, rispondono a bisogni clinici non soddisfatti. E proprio sui tempi di approvazione pone l'accento Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato Biogen Italia, che sottolinea come «l'Italia rappresenta un esempio di eccellenza mondiale per i tempi accelerati di approvazione e di accesso alla terapia». L'approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio Endear (per la Sma a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio Cherish (per la Sma a esordio tardivo), che hanno dimostrato un'efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. L'approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto Nurture, ottenuti negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare SMA di Tipo 1, 2 o 3.

«I risultati clinici confermano l'efficacia e la sicurezza di nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da Sma, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento» commenta Eugenio Mercuri, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile - Policlinico Universitario "A. Gemelli" di Roma. «Questi risultati portano a ritenere che l'introduzione del trattamento con nusinersen determinerà un'evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L'approvazione italiana di nusinersen apre la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia». Nusinersen si somministra per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina Smn nei pazienti affetti da Sma.


Marco Malagutti