Alzheimer

Neurologia

19 Maggio 2025

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Negli Stati Uniti è stata autorizzata la commercializzazione del primo dispositivo diagnostico in vitro che con un esame del sangue per “facilitare la diagnosi del morbo di Alzheimer”. Il test “Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio” è indicato per la diagnosi precoce delle placche amiloidi associate al morbo di Alzheimer in pazienti adulti di età pari o superiore a 55 anni che presentano segni e sintomi della malattia.

Affidabilità del test

I risultati di uno studio clinico multicentrico, condotto su 499 campioni di plasma individuali di adulti con deficit cognitivo, indicano che il test sangue può predire in modo affidabile la presenza o l'assenza di patologia amiloide associata alla malattia di Alzheimer al momento del test in pazienti con deficit cognitivo. Il test è destinato ai pazienti che si presentano in un contesto di cura specialistico con segni e sintomi di declino cognitivo e i risultati devono essere interpretati insieme ad altre informazioni cliniche del paziente. 

In questo studio clinico, il 91,7% dei soggetti con risultati positivi al test Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio presentava placche amiloidi rilevate tramite PET o test del liquido cerebrospinale, mentre il 97,3% dei soggetti con risultati negativi presentava una PET o un test del liquido cerebrospinale negativi. Meno del 20% dei 499 pazienti sottoposti al test ha ricevuto un risultato indeterminato al test Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio.

Falsi positivi e falsi negativi

I rischi associati al rapporto plasmatico Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 sono principalmente la possibilità di risultati falsi positivi e falsi negativi.

Risultati falsi positivi, combinati con altre informazioni cliniche, potrebbero portare a una diagnosi inappropriata e a un trattamento non necessario per la malattia di Alzheimer. Ciò potrebbe comportare disagio psicologico, ritardi nel ricevere una diagnosi corretta, nonché costi e il rischio di effetti collaterali dovuti a trattamenti non necessari.

Risultati falsi negativi potrebbero comportare ulteriori test diagnostici non necessari e un potenziale ritardo nell'efficacia del trattamento. È importante sottolineare che il rapporto plasmatico Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 non è inteso come test di screening o diagnostico autonomo e che altre valutazioni cliniche o test aggiuntivi devono essere utilizzati per determinare le opzioni di trattamento.

La decisione della Fda

La FDA ha esaminato il rapporto plasmatico Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 attraverso la procedura di notifica pre-commercializzazione 510(k), cioè una richiesta di pre-commercializzazione presentata alla FDA per dimostrare che un nuovo dispositivo è sostanzialmente equivalente a un dispositivo predicato legalmente commercializzato.  

"Il morbo di Alzheimer colpisce troppe persone, più del cancro al seno e al cancro alla prostata messi insieme", ha dichiarato il Commissario della FDA Martin A. Makary, M.D., M.P.H. "Sapendo che il 10% delle persone di età pari o superiore a 65 anni soffre di Alzheimer e che si prevede che entro il 2050 questo numero raddoppierà, spero che nuovi prodotti medici come questo possano aiutare i pazienti".

Individuare precocemente le placche amiloidi 

Nella maggior parte delle persone affette da morbo di Alzheimer, i sintomi clinici compaiono per la prima volta in età avanzata e le placche amiloidi nel cervello di un paziente sono un segno distintivo del morbo di Alzheimer. Riuscire a rilevarne la presenza, insieme ad altre valutazioni, aiuta il medico a determinare la probabile causa dei sintomi e dei reperti del paziente.

Le placche possono essere rilevate e visualizzate utilizzando la tomografia a emissione di positroni (PET) amiloide, spesso anni prima dell'insorgenza dei sintomi clinici, per facilitare la diagnosi del morbo di Alzheimer. Le scansioni PET, tuttavia, sono un'opzione costosa e dispendiosa in termini di tempo ed espongono i pazienti a radiazioni.

Il rapporto plasmatico pTau217/ß-amiloide 1-42 di Lumipulse G misura due proteine, pTau217 e β-amiloide 1-42, presenti nel plasma umano, una componente del sangue, e calcola il rapporto numerico tra i livelli delle due proteine. Questo rapporto è correlato alla presenza o assenza di placche amiloidi nel cervello del paziente, riducendo la necessità di una scansione PET. Test simili, autorizzati/autorizzati dalla FDA, uno della stessa azienda di questo nuovo test, vengono utilizzati con campioni di liquido cerebrospinale (CSF), raccolti tramite una puntura lombare invasiva, nota anche come rachicentesi. Questo nuovo test Lumipulse richiede solo un semplice prelievo di sangue, il che lo rende meno invasivo e molto più facile da eseguire per i pazienti.

Fonte

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-clears-first-blood-test-used-diagnosing-alzheimers-disease 

TAG: UNITED STATES FOOD AND DRUG ADMINISTRATION, MALATTIA DI ALZHEIMER, TEST