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06 Marzo 2025

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L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) a esordio pediatrico. La rimborsabilità è prevista nel caso la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di un esordio pediatrico più tardivo (≥6 mesi di età), se si dovesse manifestare in forma severa.

L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica causata da una carenza di attività della fosfatasi alcalina (ALP), un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso. La carenza di ALP colpisce persone di tutte le età, e può portare ad anomalie scheletriche e non scheletriche.

Si stima che, in Europa, la prevalenza delle forme severe della patologia sia di un caso su 300.000, mentre le forme meno gravi hanno una prevalenza stimata di 1/6.370.

Una ampia sintomatologia

Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo (Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell’osso), ricorda che la patologia è caratterizzata «dalla riduzione della fosfatasi alcalina non specifica, causata da mutazioni del gene che permette la sintesi di questa proteina presente nell’osso. Conduce a un deficit di mineralizzazione ossea che, nelle forme più severe, può portare a danni progressivi a più organi vitali. Può manifestarsi già in epoca prenatale e alla nascita nelle forme più severe, o nei primi sei mesi di vita. Tuttavia, la malattia può manifestarsi anche successivamente e può non essere riconosciuta e diagnosticata in modo appropriato».

Marco Pitea, del Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale S. Raffaele, pone l’accento sulla grande varietà fenotipica della malattia. «L’ipofosfatasia nel bambino», spiega, «è una malattia con ripercussioni rilevanti per l’intero nucleo familiare.  Senza un trattamento, le famiglie già nei primi anni di vita possono affrontare problematiche legate allo sviluppo, alla crescita armonica e alla mobilità. Nel neonato possono presentarsi sintomi anche gravi con rischio di mortalità e morbilità elevato. Nel bambino ci possono essere complicanze severe come deformità ossee marcate, ritardo nelle tappe di sviluppo motorio e aumentato rischio di craniostenosi con possibili conseguenze neurologiche. Quanto al periodo adolescenziale, l’HPP si manifesta in modo subdolo, attraverso sintomi  - come fatica, dolore, difficoltà nella performance sportiva - che spesso vengono trascurati».    

Negli adulti la sintomatologia include fratture (specialmente fratture al femore e alle ossa del piede), pseudofratture, dolore muscoloscheletrico, affaticamento, anomalie dentali, difficoltà di deambulazione.

Esiste un grave problema di ritardo diagnostico, o, per meglio dire, come sottolinea Pitea, «di non diagnosi. L’area del sommerso è molto grande».

«Oggi è un momento decisivo per la comunità dell’HPP, che dispone per la prima volta di una terapia approvata e rimborsata», commenta Luisa Nico, presidente dell’Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API). Il farmaco era già presente sul mercato ma a carico del paziente e la rimborsabilità, in effetti, dovrebbe rappresentare un punto di svolta per una maggiore diffusione delle cure sul territorio.  

«Come azienda siamo impegnati nella ricerca e sviluppo di terapie innovative per le persone con malattie rare. Continueremo a lavorare al fianco di medici, associazioni di pazienti e istituzioni, consapevoli che è solo attraverso un approccio collaborativo e di sistema che potremo raggiungere il nostro obiettivo», conclude Federica Sottana, Senior Country Medical Director di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

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