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farmaci rimborsabili

24 Marzo 2026

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Una nuova opzione terapeutica entra nella pratica clinica per i pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori, di età pari o superiore a 12 anni e con peso di almeno 35 kg. Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, marstacimab (Hympavzi) ha ottenuto la rimborsabilità da parte di Aifa, introducendo per la prima volta una profilassi non sostitutiva somministrabile per via sottocutanea una volta alla settimana mediante penna preriempita a dosaggio fisso. Si tratta di un’evoluzione significativa per una patologia rara che in Italia interessa circa 5.000 persone e che, in assenza di un adeguato controllo dei sanguinamenti, può compromettere in modo rilevante autonomia e qualità di vita.

Emofilia: una malattia rara che incide sulla vita quotidiana

L’emofilia è una malattia congenita legata al cromosoma X, determinata dalla carenza dei fattori della coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Le forme più diffuse riguardano rispettivamente oltre 4.000 e circa 900 pazienti nel nostro Paese.
La patologia si manifesta con episodi emorragici ricorrenti, spesso spontanei, che interessano in particolare il sistema muscolo-scheletrico. La presenza di sangue nelle articolazioni provoca infiammazione cronica e progressiva distruzione di cartilagine e osso, fino a determinare disabilità motorie permanenti se non trattata in modo adeguato.
Negli ultimi decenni, la profilassi con fattori della coagulazione ha modificato in modo sostanziale la storia naturale della malattia, riducendo mortalità e complicanze. Tuttavia, la gestione con l’attuale standard terapeutico resta impegnativa, anche per la necessità di infusioni endovenose frequenti.

“Oggi l’obiettivo è arrivare a zero sanguinamenti”, spiega Maria Elisa Mancuso, referente del Centro malattie emorragiche dell’IRCCS Humanitas Research Hospital e professoressa a contratto presso Humanitas University. “Le nuove strategie mirano a riequilibrare il sistema della coagulazione attraverso meccanismi alternativi, migliorando l’efficacia e semplificando la gestione terapeutica”.Marstacimab: un meccanismo innovativo non sostitutivo.

Marstacimab rappresenta un cambio di paradigma nel trattamento dell’emofilia. A differenza delle terapie tradizionali per l’emofilia A e B, basate sulla sostituzione dei fattori carenti, il farmaco agisce come anticorpo monoclonale anti-TFPI, modulando il sistema della coagulazione.

Inibendo il Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che normalmente limita il processo coagulativo, marstacimab contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre il rischio di sanguinamenti senza la necessità di sostituire direttamente i fattori VIII o IX. “Si tratta di una terapia con un meccanismo innovativo e una modalità di somministrazione estremamente vantaggiosa”, sottolinea Barbara Capaccetti, direttore medico di Pfizer in Italia. “La somministrazione sottocutanea settimanale con penna preriempita riduce in modo significativo il carico terapeutico per i pazienti”.

L’indicazione di marstacimab è supportata dai risultati dello studio di fase 3 BASIS, che ha confrontato il trattamento con la profilassi standard. I risultati hanno evidenziato una riduzione del 36% del tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) rispetto alla profilassi di routine, dimostrando sia la non inferiorità sia la superiorità statistica rispetto alle terapie standard a base di fattori, con un profilo di sicurezza favorevole. Nello studio di estensione a lungo termine (OLE), tuttora in corso, i dati preliminari indicano un mantenimento dell’efficacia nel tempo, con tassi di sanguinamento molto bassi e, in numerosi casi, prossimi allo zero.

Impatto sulla pratica clinica e sulla qualità di vita

La disponibilità di una terapia sottocutanea settimanale rappresenta un cambiamento rilevante nella gestione quotidiana dell’emofilia. “Per anni lo standard di cura ha previsto infusioni endovenose due o tre volte a settimana”, osserva Mancuso. “La possibilità di una somministrazione sottocutanea più semplice può migliorare l’aderenza terapeutica e ridurre il carico per il paziente, con benefici sia clinici sia organizzativi”.
Il miglioramento della qualità di vita è particolarmente significativo per diverse categorie di pazienti: bambini e adolescenti, che possono acquisire maggiore autonomia; adulti in età lavorativa, per i quali la gestione della terapia incide sulla quotidianità; pazienti anziani, nei quali l’accesso venoso può risultare più complesso.

I bisogni dei pazienti e il ruolo delle associazioni

Accanto agli aspetti clinici della patologia, resta centrale la dimensione psicosociale della malattia e il suo impatto sulla qualità di vita delle persone. “Avere una nuova opzione terapeutica significa offrire ai pazienti una possibilità in più di vivere con maggiore serenità”, afferma Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “La Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per assicurare una presa in carico sempre più attenta ai bisogni reali delle persone”.

Anche le famiglie e i caregiver affrontano un carico assistenziale rilevante. “Il miglioramento clinico non sempre si traduce automaticamente in un miglioramento della qualità di vita”, sottolinea Andrea Buzzi, presidente della Fondazione Paracelso. “Come chiunque conviva con una malattia cronica, la persona con emofilia ha bisogno, accanto alle cure mediche e agli indispensabili farmaci salvavita, di un’attenzione costante a quelli che possiamo definire bisogni extraclinici: dal supporto psicosociale, in primo luogo ai genitori, ai programmi di sensibilizzazione e aumento della conoscenza e visibilità dell’emofilia presso l’opinione pubblica”.

Innovazione e presa in carico globale

L’introduzione di marstacimab si inserisce in un percorso più ampio di innovazione nel trattamento dell’emofilia, orientato non solo al controllo dei sanguinamenti ma anche alla personalizzazione delle cure e al miglioramento complessivo della vita dei pazienti.

“L’innovazione ha valore solo se incide concretamente sulla vita delle persone”, conclude Capaccetti. “Per questo lavoriamo non solo sullo sviluppo di nuove terapie, ma anche su progetti che supportino la presa in carico globale del paziente”.

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