Giornata malattie rare, Mandelli: dai farmacisti grande attenzione al tema
Il presidente della Fofi Andrea Mandelli nella Giornata mondiale delle malattie rare: farmacisti di comunità importanti nella presa in carico dei pazienti
«La Giornata delle malattie rare che si celebra oggi in tutto il mondo è un invito a unire le forze per migliorare l'assistenza sociosanitaria agli oltre 2 milioni di italiani che vivono con una patologia rara e aiutare a risolvere le numerose problematiche che i pazienti e i loro familiari affrontano nella vita di tutti i giorni», dichiara in una nota ufficiale Andrea Mandelli, presidente della Fofi. «Il tema delle malattie rare è fortemente sentito dalla categoria, impegnata in tutti gli aspetti che riguardano la gestione di queste patologie, sia a livello ospedaliero che. Grazie al potenziamento delle reti di prossimità e all'attivazione di quelle necessarie sinergie interprofessionali, riconosciute dal Ssn, i farmacisti di comunità possono dare un importante contributo alla presa in carico di questi pazienti in condizioni di grande fragilità, supportandoli nel percorso terapeutico, a beneficio di una migliore qualità della vita».
Nell'80% dei casi patologie di origine genetica
In un comunicato ufficiale la Società italiana di neurologia in ricorda che «oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere quella corretta». Nell'80% dei casi le malattie rare sono di origine genetica e, in oltre la metà, colpiscono il sistema nervoso centrale eo periferico, in maniera isolata o in combinazione con altri organi e apparati. Negli ultimi anni notevolissimi sono stati i progressi sul piano diagnostico e terapeutico: «Le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico quali il sequenziamento mediante Next Generation Sequencing, Exome sequencing e Whole genome sequencing hanno condotto a un grande incremento della qualità diagnostica permettendo, da un lato, di associare specifici difetti genetici a condizioni cliniche la cui genesi non era nota e, dall'altro, di ottenere diagnosi sempre più precoci. Di pari passo, gli avanzamenti tecnologici hanno permesso di sviluppare terapie innovative (molecolari, geniche, enzimatiche, genome editing) che stanno davvero cambiando la storia naturale di alcune gravi malattie neurologiche rare come l'Atrofia Muscolare Spinale e la Glicogenosi II (Malattia di Pompe). Inoltre, importanti sviluppi sono attesi anche in altre malattie genetiche come la Distrofia Muscolare di Duchenne. La sfida è quella di sviluppare una terapia molecolare personalizzata mirata a riparare lo specifico difetto genetico presente in un determinato soggetto».
Un approccio multidisciplinare
«"Nell'intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare», sintetizza Massimiliano Filosto, coordinatore del gruppo di studio della Sin Neurogenetica clinica e malattie rare, «e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un'organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche». «La Sin è sempre più attiva nel promuovere e diffondere la conoscenza delle malattie rare», commenta il presidente Alfredo Berardelli. «Numerosi neurologi sono quotidianamente impegnati nell'attività clinica e di ricerca in questo ambito e l'Italia può vantare eccellenze e reti collaborative nazionali e internazionali ben strutturate, come le reti Ern-European reference network per le malattie rare. Certamente, molto lavoro deve ancora essere fatto ma, con una punta di ottimismo, si può affermare che l'era della terapia delle malattie neurologiche rare è iniziata».
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A cura di Redazione Farmacista33
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