Malattie rare

Farmaci

29 Febbraio 2024

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"Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale". Sono le parole del Ministro Orazio Schillaci in occasione della Giornata delle Malattie Rare che ricorre il 29 febbraio. infatti , una diagnosi precoce può cambiare il percorso di cura di malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso che in Italia interessano circa 2 milioni di persone, nel 70% dei casi bambini secondo i dati di Orphanet.

Schillaci: produzione farmaci orfani e sostegno alla ricerca con Pnrr
"I nostri sforzi per la cura delle malattie rare sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr" afferma Schillaci.

"Il raggiungimento di tali obiettivi non può prescindere dal confronto assiduo con la comunità scientifica, con gli esperti, con le associazioni dei pazienti, con le Regioni e con tutte le forze parlamentari". Il ministero della Salute, "insieme a tutto il Governo e allo stesso presidente del Consiglio Giorgia Meloni, da subito ha posto grande attenzione alle persone con malattie rare, alle loro famiglie e alle associazioni dei pazienti". Grazie anche "al prezioso lavoro del sottosegretario Gemmato - ha ricordato il ministro - abbiamo raggiunto in tempi rapidi importanti traguardi, tra cui l'insediamento del Comitato nazionale Malattie Rare e l'aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato e finanziato con 50 milioni di euro per gli anni 2023 e 2024".

Malattie rare in pediatria coinvolgono maggiormente il sistema nervoso
La Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (Sinpia) sottolinea come le malattie rare in età pediatrica che coinvolgono il sistema nervoso sono oltre il 40% e interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo del neuropsichiatra infantile possono cambiare in molti casi il percorso delle malattie che nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, riguarda circa 2 milioni di persone, nel 70% dei casi bambini.

"Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva - spiega Elisa Fazzi, Presidente Sinpia - richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti. Tra cui: la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida; la rara disponibilità di cure risolutive; l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale".

Diagnosi precoce e sviluppo dei farmaci orfani per curare sempre più pazienti
Dalla sindrome di Angelman all'Atrofia muscolare spinale (Sma), dall'Atassia Teleangectasia alla sindrome di Aicardi-Goutières per arrivare alla Terapia genica per il deficit di Aadc (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici), sono diverse le malattie che possono interferire con lo sviluppo neuropsichico del bambino ma "le tecniche diagnostiche, l'attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani - dice Simona Orcesi, associato di Neuropsichiatria Infantile all'Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della Sinpia - permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare". Per Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell'Istituto di Neuropsichiatria infantile dell'Università Sapienza di Roma, esperto di malattie rare e membro Sinpia, "il miglioramento della prognosi è legato alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un'ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, personalizzati".

Una moneta a tiratura limitata per l’anniversario di UNIAMO
In occasione della Giornata delle Malattie verrà presentata ufficialmente la moneta, realizzata dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato per la Collezione Numismatica della Repubblica Italiana 2024 e dedicata al 25mo anniversario di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare.

La moneta sarà presentata oggi durante un evento organizzato a Roma che ripercorre la lunga campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze iniziata il 1° febbraio al Ministero della Salute dove si confronteranno tutti gli attori in gioco del sistema “rare”.

“Questo importantissimo riconoscimento ci riempie di orgoglio e conferma che la Federazione svolge un ruolo fondamentale per la comunità delle persone con malattia rara. La storia di questa moneta parte da un incontro fortuito con Luca Fornara. Una persona di grande umanità che ha subito preso a cuore la nostra causa, riconoscendone il valore. Luca ci ha lasciati due anni fa, ma il seme che ha piantato, grazie a chi ha continuato a prendersene cura, ha dato i frutti che raccogliamo oggi. Grazie Luca, manchi a questo mondo, ma la nostra moneta sarà un ricordo concreto in tua memoria”. Questo il commento della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro.

La moneta, dal valore nominale di 5 euro, ha una tiratura di 7.000 pezzi e si presenta in versione Fior di Conio. È realizzata dall’artista incisore Claudia Momoni ed è prodotta presso le Officine della Zecca dello Stato. L’opera raffigura sul dritto il Logo ufficiale di UNIAMO, e sul rovescio il Logo della Giornata delle Malattie Rare.

Per saperne di più
https://www.orpha.net/ 
https://www.malattierare.gov.it/  

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