malattie rare

Politica e Sanità

17 Aprile 2024

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Promuovere il cambiamento nella presa in carico delle malattie rare attraverso l’implementazione di azioni congiunte che favoriscano l’attuazione della Legge 175/2021 e un efficace trasferimento delle disposizioni sancite sul territorio, per rispondere concretamente ai bisogni assistenziale dei malati rari e delle loro famiglie. Se ne è parlato questa mattina, alla Camera dei Deputati, nel corso della prima discussione del progetto “New Era for Rare”, promosso da Edra Spa, con la sponsorizzazione non condizionante di Pfizer, frutto del lavoro di un board di clinici, membri di associazioni di pazienti ed esponenti di società scientifiche. L’On. Maria Elena Boschi dell’Intergruppo Parlamentare sulle malattie rare che ha promosso l’evento ha sottolineato che i risultati raggiunti “piccoli o grandi che siano sono frutto del lavoro di anni e di tanti soggetti coinvolti che remano nella stessa direzione”.

Le malattie rare: in Italia colpiscono circa 2 milioni di persone
Le malattie rare, in virtù della loro minore prevalenza, sono sempre state meno attenzionate rispetto ad altre patologie a maggiore diffusione e presentano ancora oggi numerosi bisogni insoddisfatti. I dati più recenti indicano che la diffusione delle malattie rare sta aumentando: in Italia circa 2 milioni di persone sono affette da una malattia rara, il 70% dei quali è costituito da pazienti in età pediatrica. In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con circa 19.000 nuovi casi che vengono segnalati ogni anno dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. 

Il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la Legge 175 del 10 novembre 2021 “Testo Unico sulle malattie rare recante disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, che ha fornito per la prima volta una cornice normativa per un’organizzazione sistematica a livello nazionale, uniformando la gestione e il trattamento delle malattie rare sul territorio italiano. La Legge 175/2021 ha generato molte speranze, ma, a distanza di oltre due anni dalla sua approvazione rimane ancora inattuata. Le ragioni della mancata attuazione della Legge 175/2021 sono diverse e includono la mancanza di decreti attuativi, i ritardi verificatisi nell’iter di approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR), la mancata allocazione da parte delle Regioni dei fondi stanziati dal Ministero della Salute per l’attuazione del PNMR e la frammentazione regionale della sanità italiana. 

 “Nella scorsa legislatura – ha ricordato l’On. Boschi - abbiamo raggiunto un risultato importante: il testo unico sulle malattie rare. Dopo due anni, siamo ancora in attesa dei decreti attuativi e di avere una piena attuazione del piano e l’aggiornamento dei LEA, importantissimo, anche perché la malattia rara rende rare anche le famiglie. Gli interventi che noi facciamo sulle malattie rare non riguardano soltanto il paziente pediatrico, ma anche il paziente adulto e anziano, e non riguardano soltanto la diagnosi e laddove è possibile la terapia, ma più in generale una presa in carico che riguardi tutti i bisogni della persona e anche un aspetto socioeconomico che riguarda poi tutto il nucleo familiare.” 

D’accordo anche Andrea Lenzi, Professore Endocrinologia, Sapienza Università di Roma, Presidente del Comitato di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita della PdCM e Referente nel Tavolo Interregionale per le Malattie rare, che dichiara: “L’errore che non possiamo fare con le malattie rare è creare diseguaglianze regionali: un interessamento nazionale o un coordinamento stretto e attivo può aiutare moltissimo. La legge 175 è ottima, ma richiede necessariamente decreti attuativi e fondi in particolare per le parti di ricerca e formazione, perché la rete italiana per le malattie rare esiste e funziona anche dal punto di vista della capillarità”. 

Focus su amiloidosi cardiaca, distrofia muscolare di Duchenne ed emofilia
Su tre patologie rare, amiloidosi cardiaca, Distrofia muscolare di Duchenne e emofilia, ci sono ancora molte le criticità esistenti. Le amiloidosi sono un gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali. 

Dopo anni di assenza di opzioni terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), a partire dallo scorso decennio si è assistito a un aumento di terapie sperimentali. Allo stato attuale, alla luce della scarsità di opzioni terapeutiche per la DMD, sarebbe importante sensibilizzare gli enti regolatori sull’importanza di approvare anche i farmaci che, pur non raggiungendo la significatività statistica in termini di endpoint primario nell’ambito degli studi clinici, dimostrano di rallentare la progressione della malattia o comunque di arrecare un beneficio clinico. 

Le principali criticità esistenti nel campo dell’emofilia sono la scarsa conoscenza dei segni e sintomi dell’emofilia tra i medici non esperti, la carenza di ematologi specializzati in emofilia e malattie emorragiche congenite, la riduzione strutturale dei laboratori specializzati per l’emofilia e le coagulopatie

Cittadinanzattiva: integrazione territoriale per prendersi cura del paziente al domicilio
Tiziana Nicoletti, Responsabile coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari (CnAMC), Cittadinanzattiva, conclude: “È necessario completare la pubblicazione dei decreti attuativi del Testo Unico per renderlo concretamente operativo per rendere i percorsi omogenei per contrastare o ridurre le disuguaglianze regionali nell’approccio alla malattia, accrescere la formazione e le competenze dei MMG e dei pediatri sul sospetto diagnostico così da diminuire il ritardo diagnostico. Inoltre, le persone con patologie rare nella maggior parte dei casi non hanno tutele previdenziali e/o assistenziali, se non per quanto attiene la più generica disabilità così come mancano misure di sostegno per i caregiver. Manca una integrazione territoriale e la possibilità di prendersi cura del paziente al domicilio. Infine, così come previsto dal TU, procedere all’aggiornamento dei LEA”. 

Le prime proposte di intervento e base del progetto per migliorare i percorsi di cura del malato ‘raro’ e favorire l’effettiva applicazione della legge 175 elaborate dagli esperti sono: 

• Raccogliere dati epidemiologici nazionali aggiornati per patologia 
• Prevedere una presa in carico multidisciplinare del paziente ‘raro’, che ponga la persona e i suoi bisogni globali al centro del percorso di cura 
• Identificare sul territorio nazionale i Centri di riferimento per le malattie rare in grado di garantire una reale presa in carico multidisciplinare 
• Aumentare la consapevolezza e le conoscenze sulle malattie rare in tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente 
• Educare i MMG, i PLS e i medici di PS a riconoscere le ‘red flags’ delle malattie rare 
• Puntare sull’empowerment del paziente e dei suoi familiari/caregivers 
• Promuovere un dialogo e una collaborazione costanti tra tutti gli stakeholders coinvolti direttamente o indirettamente nella gestione del malato ‘raro’, ivi compresi specialisti di patologia, medici delle cure primarie, associazioni scientifiche, associazioni di pazienti e altre organizzazioni civiche, enti regolatori, aziende farmaceutiche e istituzioni 
• Implementare sistemi di rete sul modello Hub & Spoke che garantiscano al malato ‘raro’ una continuità assistenziale su tutto il territorio nazionale 
• Inserire le malattie rare nella griglia LEA 
• Adottare dei PDTA di patologia ispirati alle linee guida internazionali declinandoli sulle reali disponibilità di ogni singola Regione o, in alternativa, dei PDTA trans-patologia che raggruppino malattie omogenee 
• Istituire dei tavoli regionali di monitoraggio e controllo che verifichino periodicamente l’effettiva implementazione dei PDTA 
• Provvedere al più presto all’emanazione dei decreti attuativi necessari affinché la Legge 175/2021 trovi una declinazione definitiva 
• Assicurarsi che le Regioni provvedano ad allocare i fondi stanziati per l’attuazione del PNMR 
• Istituire tavoli multidisciplinari di monitoraggio includenti clinici, rappresentanti di società scientifiche e figure istituzionali regionali, incaricati di verificare che i fondi distribuiti alle Regioni vengano utilizzati adeguatamente per gli scopi previsti dal PNMR 
• Istituire un tavolo tecnico nazionale con l’obiettivo di garantire al malato ‘raro’ la rimborsabilità dei farmaci in fascia C, degli integratori e dei dispositivi medici, che attualmente non è contemplata dalla Legge 175/2021 
• Incrementare il fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 per le famiglie dei pazienti ‘rari’ 

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