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Endocrinologia

23 Maggio 2025

Ipotiroidismo congenito, deficit di accrescimento se non riconosciuto e trattato

In occasione della Giornata Mondiale della Tiroide, che si celebra il 25 maggio e che dà inizio alla settimana (25-31 maggio) l’Iss ricorda che la profilassi con sale iodato e lo screening neonatale son gli strumenti di prevenzione delle patologie tiroidee 

di Redazione Farmacista33


tiroide

L’ipotiroidismo congenito rappresenta la più frequente patologia endocrina dell’infanzia, ha un’origine multifattoriale e tra i fattori di rischio ambientali prevenibili il più importante, anche per altre patologie tiroidee, è sicuramente la carenza nutrizionale di iodio. In Italia i programmi di prevenzione delle patologie tiroidee si basano sulla iodoprofilassi su base volontaria (introdotto con la Legge n. 55/2005) sull’utilizzo del sale iodato e sullo screening neonatale dell’ipotiroidismo congenito. Lo ricorda l’Iss in occasione della Giornata Mondiale della Tiroide, che si celebra il 25 maggio e che dà inizio alla settimana (25-31 maggio) dedicata a questo tema.

Il tema di quest’anno della giornata è “Tiroide e Intelligenza Artificiale” a cui i pazienti sempre più spesso ricorrono per avere informazioni e chiarimenti sulle proprie patologie. Ma anche per clinici e ricercatori l’IA può analizzare una grande mole di dati e, quindi, supportare il processo di elaborazione della diagnosi e l’individuazione di nuovi biomarcatori per una più accurata e possibilmente più precoce individuazione e/o predizione della malattia. 

L’ipotiroidismo congenito non trattato provoca deficit dell’accrescimento

“Le patologie tiroidee – ricorda Antonella Olivieri, Responsabile Scientifico del Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti e dell’Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi in Italia-OSNAMI- sono frequenti nella popolazione (in Europa 260 nuovi casi per 100.000 per anno) soprattutto nel genere femminile, sono prevalentemente multifattoriali, per cui fattori genetici e ambientali concorrono alla loro insorgenza, e per la maggior parte si tratta di malattie croniche”.

L’ipotiroidismo congenito riflette questi tre aspetti, è la più frequente endocrinopatia dell’infanzia e, nella maggior parte dei casi, necessita della terapia per tutta la vita. Questa è una patologia grave che, se non riconosciuta e trattata nelle prime settimane di vita, causa deficit dell’accrescimento e danni permanenti allo sviluppo del sistema nervoso centrale. Fortunatamente in Italia, grazie alla Legge n. 104/1992 è attivo un programma nazionale di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito che consente l’individuazione precoce dei bambini affetti che, pertanto, possono ricevere la terapia di cui hanno bisogno entro le prime settimane di vita. 

In Italia è attivo anche un programma nazionale di sorveglianza della patologia realizzato dal Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti presso l’Istituto Superiore di Sanità che valuta l’efficienza e l’efficacia di questo importante programma di prevenzione. Dai dati del Registro emerge che l’incidenza della patologia nel nostro Paese attualmente si aggira intorno ad 1 caso ogni 1100 nati vivi. È un’incidenza che negli ultimi decenni ha subito un notevole incremento soprattutto per il miglioramento delle capacità diagnostiche e per l’aumentata sopravvivenza dei neonati prematuri che hanno un più alto rischio, rispetto ai neonati a termine, di sviluppare la malattia. Infatti, grazie agli avanzamenti della medicina perinatale, oggi anche i neonati prematuri più gravi possono ricevere un test di screening e quindi essere tempestivamente identificati e trattati.

Origine multifattoriale: fattori genetici e ambientali. Uso del sale iodato

Per ciò che riguarda le cause dell’ipotiroidismo congenito, è stata ormai accertata una origine multifattoriale per cui fattori di rischio genetici (non prevenibili) e fattori di rischio ambientali (prevenibili) contribuiscono alla sua insorgenza.

Tra i fattori di rischio ambientali, non solo per l’ipotiroidismo congenito ma anche per altre patologie tiroidee, il più importante è sicuramente la carenza nutrizionale di iodio che il nostro Paese sta contrastando con successo grazie al programma nazionale di iodoprofilassi su base volontaria che è stato introdotto dalla Legge n. 55/2005 e che si basa sull’utilizzo del sale iodato. Proprio uno studio dell’OSNAMI ha evidenziato il raggiungimento della iodosufficienza in tutte le Regioni, mentre la valutazione ecografica del volume tiroideo in un campione di bambini ha mostrato la scomparsa del gozzo, uno dei sintomi principali della carenza di iodio, in età scolare (prevalenza inferiore al 5%). A tal proposito val la pena di ricordare che il programma di iodoprofilassi non è in contrasto con le politiche di riduzione del consumo di sale. Infatti, il contenuto di iodio nel sale commercializzato nel nostro Paese (30 mg/kg) è sufficiente a bilanciare la raccomandazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità di non consumare più di 5 g di sale al giorno, considerando anche che alcuni alimenti già lo contengono naturalmente.

L’AIT-Associazione Italiana della Tiroide- insieme al CAPE-Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini e alle principali società scientifiche che si occupano di tiroide, hanno dedicato un sito web sul quale è possibile trovare video-interviste degli specialisti che rispondono alle più frequenti domande dei pazienti.

Fonte

https://www.iss.it/-/giornata-mondiale-della-tiroide-in-italia-bene-screening-e-iodoprofilassi-per-garantire-la-salute-tiroidea

TAG: MALATTIE TIROIDEE, ISTITUTO SUPERIORE DI SANITà, IODIO, IPOTIROIDISMO, CONSUMO DI SALE

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