Sclerosi laterale amiotrofica, descrizione ed evoluzione

Presentazione e incidenza
La Sla è stata descritta per la prima volta dal neurologo francese Martin Charcot nel 1860 ma le cause scatenanti non sono state ancora scoperte. La malattia colpisce i motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale provocando l'atrofizzazione, per mancanza di nutrimento, e l'indurimento (da cui il termine sclerosi) delle cellule nervose adibite al controllo della funzione motoria volontaria del corpo. E' una patologia rara, che colpisce entrambi i sessi con una lieve prevalenza tra i maschi. Dal punto di vista numerico, si registrano circa 3 nuove diagnosi ogni 100mila individui ogni anno.

L'esordio può essere subdolo perché la presentazione dei sintomi dipende dai muscoli del corpo che vengono danneggiati per primi. I segnali più comuni sono crampi, contrazioni, rigidità muscolare, debolezza di un arto, stanchezza, facilità a inciampare, difficoltà a eseguire compiti semplici come scrivere, articolare le parole e deglutire i cibi (disfagia). All'impossibilità di svolgere le attività della vita quotidiana si associa una grave forma di depressione perché la Sla porta a una progressiva immobilità del fisico ma non danneggia la personalità, la memoria, l'intelligenza, la capacità di vedere, sentire, annusare, gustare e percepire le sensazioni.

Cause
La patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica è tutt'ora sconosciuta sebbene alcuni studi abbiano ipotizzato una componente genetica come elemento predisponente il suo sviluppo. Al momento sono stati individuati oltre 20 geni che potrebbero essere implicati nel processo di degenerazione. Altri studi si sono concentrati sul come il glutammato possa influenzare la degenerazione del motoneurone, in particolare su come uno squilibrio di questo amminoacido nel liquido cefalo-rachidiano possa condurre alla Sla. La ricerca ha ipotizzato anche un ruolo del sistema immunitario nella produzione di anticorpi che attaccherebbero i motoneuroni bloccando la trasmissione dell'impulso tra sistema nervoso e muscoli. Infine potrebbe centrare l'esposizione ad agenti tossici o infettivi di origine ambientale. Da un punto di vista epidemiologico, i calciatori sono considerati una categoria a rischio, con una probabilità di ammalarsi circa 20 volte più alta rispetto al resto della popolazione.

Progressione della malattia
L'età media di esordio è 60 anni. Il paziente colpito da Sla perde in modo irreversibile le capacità di muoversi, deglutire, parlare e infine respirare in maniera autonoma, mantenendo la piena lucidità delle funzioni intellettive e sensoriali. La degenerazione dei motoneuroni avviene nel corso del tempo e può durare anche alcuni anni. Pur se il miglioramento dell'assistenza ha contribuito ad allungare l'aspettativa di vita delle persone malate di Sla l'atrofia porta inevitabilmente alla paralisi della muscolatura periferica e a una tetraplegia con una riduzione della capacità vitale ed è in questo momento che si rende necessario l'utilizzo di apparecchi per la ventilazione a pressione positiva non invasiva per poi passare alla tracheostomia.

Diagnosi
Non esistono test specifici per la Sla. La diagnosi si basa sull'esame clinico da parte di uno specialista e da una serie di indagini radiologiche, come la risonanza magnetica nucleare e di laboratorio, necessari per escludere altre patologie che possono simularla dal punto di vista clinico, tra cui la sclerosi multipla, l'ernia discale cervicale, la malattia di Lyme, la sifilide e l'encefalite. Dopo un'anamnesi accurata, si conducono indagini come l'elettromiografia che registra l'attività elettrica spontanea e provocata nei muscoli necessaria a interpretare i sintomi come la debolezza muscolare, la spasticità e l'atrofia monitorando il loro andamento nel tempo. Alcune anomalie tipiche della Sla possono essere rilevate misurando la velocità di conduzione del nervo.

Trattamento
Allo stato attuale non è disponibile una cura per la Sla. Esercizi fisici e fisioterapia sono utili nel ridurre la contrattura muscolare e l'utilizzo di amplificatori della voce, tabelle alfabetiche e tracciatori oculari consentono di supportare la comunicazione del malato con metodi alternativi quando arriva la completa immobilità. Sono stati approvati alcuni farmaci per limitare il danno ai motoneuroni riducendo il rilascio di glutammato.

Domande essenziali

• Con quale frequenza riscontra il formicolio agli arti?
• Le capita spesso di inciampare senza motivo?
• Mentre mangia a volte fa fatica a deglutire?