Farmaci e dintorni

23 Novembre 2017

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È ora disponibile anche nel nostro Paese eliglustat, la prima e unica terapia orale di prima linea per gli adulti che convivono con la malattia di Gaucher. Lo rende noto un comunicato Sanofi Genzyme che fa seguito alla pubblicazione in Gazzetta ufficiale dello scorso 30 ottobre.

Grazie all'assunzione per via orale, eliglustat offre un'opzione di trattamento più vicina alle esigenze delle persone con malattia di Gaucher, sottolinea la nota. Per alcuni pazienti che risultano idonei in base ad un test genetico e su indicazione dello specialista, eliglustat rappresenta infatti un'efficace alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva (Ert) che viene somministrata per infusione ogni due settimane.

«Per la sua modalità di somministrazione eliglustat rappresenta un grande passo in avanti per chi convive tutta la vita con una patologia cronica dal grande impatto sulla qualità di vita del paziente e della sua famiglia», commenta Maja Di Rocco, responsabile dell'U.O.S.D. Malattie Rare presso il Dipartimento di Pediatria dell'IRCCS G. Gaslini di Genova. «Ha dimostrato pari efficacia rispetto all'attuale standard di cura sui principali parametri di malattia, come quelli ematologici, i volumi d'organo, i biomarcatori e i parametri ossei. Contribuisce quindi a migliorare e risolvere segni e sintomi della malattia. Sta allo specialista valutare attentamente quali pazienti siano idonei per questo trattamento». L'approvazione italiana segue quella da parte dell'Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) che ha valutato i risultati di quattro studi clinici di fase 2 e 3 che hanno coinvolto complessivamente oltre 400 pazienti. Si tratta del numero più elevato mai coinvolto finora in studi su questa patologia. In questi studi, che si sono svolti sia su pazienti mai trattati in precedenza, sia su pazienti passati dalla ERT al farmaco orale, eliglustat ha dimostrato un effetto positivo anche sulla densità minerale ossea (Bmd) e sul coinvolgimento midollare (bone marrow burden, Bmb). Inoltre, nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale si è riscontrata stabilità nelle manifestazioni cliniche della malattia di Gaucher.