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Politica e Sanità

30 Novembre 2011

Test meno invasivo per trisomie


Un nuovo test genetico mininvasivo potrebbe svelare, senza “traumi” n� per la madre in attesa n� per il nascituro, se il bambino è affetto dalla sindrome di Down. Sono infatti positivi i risultati uno studio preliminare su una nuova tecnica di diagnosi prenatale, che indaga sul Dna fetale estratto attraverso un semplice prelievo di sangue materno. Le conclusioni del trial, che ha coinvolto 60 donne in gravidanza, sono pubblicati sulla versione online di ''Lancet''. La metodica ''soft'', sviluppata dall''azienda americana Ravgen, ha individuato due casi di malattia, registrando anche un falso positivo e un falso negativo. Dati che i medici giudicano "incoraggianti", pur sottolineando la necessità di studi più ampi. La sindrome di Down è una delle anomalie genetiche più comuni e dipende da un singolo difetto: i bimbi malati, infatti, hanno tre copie del cromosoma 21, invece di due soltanto (trisomia 21). Il nuovo test produce risultati in un periodo di tempo compreso tra due e quattro giorni e - secondo Ravinder Dhallan, coordinatore dello studio e responsabile di Ravgen - potrebbe essere "adattato" anche all''individuazione di altre malattie genetiche che siano riconducibili a un''unica mutazione.

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