Farmaci

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06 Novembre 2025

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Per la prima volta esiste un trattamento approvato per la carenza di timidina chinasi 2 (TK2d), una grave e rara malattia mitocondriale di origine genetica. La FDA ha infatti autorizzato l’uso della polvere per adulti e pazienti pediatrici che abbiano sviluppato i sintomi della malattia entro i 12 anni di età. Lo ha riportato Pharmacy Times, citando una nota ufficiale dell’agenzia.

La decisione si basa su diversi dati clinici, tra cui uno studio di fase 2, due analisi retrospettive e un programma di accesso allargato. In quest’ultimo, i tassi di sopravvivenza dei pazienti trattati sono stati confrontati con quelli di un altro gruppo esterno di controllo non trattato. Tra 78 coppie abbinate, solo il 4% dei pazienti trattati è deceduto, contro il 36% nel gruppo di controllo. Anche il tempo medio di sopravvivenza è risultato significativamente più lungo: 9,6 anni contro 5,7 anni. Il farmaco è una combinazione in parti uguali di doxecitina e doxribitmina, da somministrare per via orale in tre dosi giornaliere suddivise a ore pasti. La dose iniziale è di 260 mg/kg/giorno, da aumentare progressivamente fino alla dose di mantenimento di 800 mg/kg/giorno, in base alla tolleranza individuale. Il trattamento richiede un attento monitoraggio della funzionalità epatica, poiché può causare un aumento degli enzimi, oltre ad altri effetti collaterali come diarrea, nausea e dolori addominali.

La TK2d è una sindrome mitocondriale estremamente rara legata a mutazioni del gene TK2, che codifica un enzima fondamentale per la replicazione del DNA mitocondriale. Nei bambini si manifesta con indebolimento muscolare progressivo, difficoltà respiratorie e deplezione del DNA mitocondriale. Prima di questa approvazione, le opzioni terapeutiche erano limitate a interventi di supporto multidisciplinari. Da oggi i pazienti con TK2d hanno accesso a una terapia mirata, fondata su evidenze cliniche solide e con tasso significativamente più alto di sopravvivenza e un miglioramento sostanziale della qualità della vita.

Fonte

https://www.pharmacytimes.com/view/doxecitine-doxribtimine-becomes-first-approved-treatment-for-rare-genetic-disorder

TAG: FDA, GENETICA, MALATTIE RARE