Farmacogenetica

Farmacogenetica

08 Aprile 2025

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La farmacogenetica rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti della medicina personalizzata. Comprendere come le varianti genetiche influenzino l’efficacia e la tollerabilità dei farmaci significa poter modulare le terapie in base al profilo genetico individuale, riducendo i rischi e ottimizzando i risultati terapeutici. È proprio da questo presupposto che nasce un nuovo studio che ha analizzato l’impatto potenziale dell’integrazione della farmacogenomica su larga scala.

Dalla teoria alla pratica: come la genetica influenza la risposta ai farmaci

I ricercatori hanno esaminato oltre un milione di segnalazioni di reazioni avverse (ADR) raccolte dal sistema britannico di farmacovigilanza Yellow Card, gestito dalla MHRA, in un arco temporale che va dal 1963 al 2024. L’analisi ha evidenziato che una quota significativa di queste reazioni era collegata a farmaci il cui metabolismo può essere influenzato da specifiche varianti genetiche. In particolare, il 75% dei casi potenzialmente evitabili era riconducibile a polimorfismi in tre geni chiave: CYP2C19, CYP2D6 e SLCO1B1, noti per modulare la risposta ai farmaci in numerosi contesti terapeutici. 

Ambiti e soggetti più vulnerabili

Tra i medicinali maggiormente implicati, spiccano quelli impiegati nel trattamento di disturbi psichiatrici (47%) e di patologie cardiovascolari (24%). Lo studio ha, inoltre, rilevato che i pazienti più a rischio di ADR prevenibili tramite farmacogenetica erano prevalentemente uomini e in età avanzata. Le evidenze raccolte rafforzano quanto già dimostrato da studi clinici, ovvero che l’uso preventivo di informazioni genetiche - per esempio per regolare la posologia o scegliere un principio attivo alternativo - consente di evitare reazioni avverse e migliorare gli esiti terapeutici. 

L’integrazione dei test farmacogenomici nella pratica clinica quotidiana non è più una possibilità remota, ma una strategia concreta per rendere le cure più sicure, efficaci e personalizzate. Secondo il PREPARE trial, l’adozione della farmacogenetica potrebbe ridurre del 30% il numero complessivo di reazioni avverse ai farmaci. E basterebbe l’utilizzo di un pannello ristretto di tre geni per prevenire migliaia di eventi ogni anno. La farmacogenetica potrebbe così trasformare la medicina moderna, migliorando la sicurezza dei pazienti.

Fonte:

Magavern EF et. Al. “Pharmacogenetics and adverse drug reports: Insights from a United Kingdom national pharmacovigilance database”. PLoS Med. 2025 Mar 27;22(3):e1004565. doi: 10.1371/journal.pmed.1004565. PMID: 40146782; PMCID: PMC11949333.

TAG: REAZIONI AVVERSE AI FARMACI, RICERCA, FARMACOLOGIA