malattie rare

Aifa

27 Febbraio 2026

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La rarità di una patologia non deve diventare sinonimo di invisibilità. Per chi vive con una malattia rara, la sfida non riguarda soltanto l’accesso alla terapia, ma l’intero cammino di cura: arrivare a una diagnosi tempestiva, orientarsi verso un centro specializzato, ottenere trattamenti adeguati. È proprio in questo percorso, spesso complesso e frammentato, che si valuta la reale capacità delle istituzioni di assicurare equità, continuità assistenziale e accesso all’innovazione terapeutica. Il messaggio in occasione della Giornata delle Malattie Rare che ricorre il 28 febbraio, arriva dall’Aifa la cui sede sarà illuminata con i colori simbolo dell’iniziativa, per accendere i riflettori su una realtà che non può restare invisibile.

Valutazione e accesso a terapie innovative

Sul piano operativo, si legge nella nota, l’Agenzia continua a lavorare sul fronte della valutazione e dell’accesso alle terapie innovative, elemento centrale per rafforzare in modo concreto la risposta ai bisogni dei pazienti. In questo contesto si inseriscono le nuove opportunità terapeutiche autorizzate a livello europeo. Negli ultimi giorni l’agenzia ha autorizzato la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima CAR-T autorizzata per il mieloma multiplo. Nel 2025, inoltre, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha autorizzato una terapia genica ex vivo per correggere il difetto genetico alla base della sindrome di Wiskott-Aldrich, patologia immunitaria rara per la quale le opzioni terapeutiche sono state finora estremamente limitate. È inoltre in arrivo una terapia genica topica innovativa per il trattamento delle ferite nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica, malattia genetica della pelle grave e debilitante. 
Un’importante opzione terapeutica è rappresentata anche da un anticorpo monoclonale indicato per la malattia oculare di Graves, rara patologia autoimmune che può compromettere significativamente la qualità della vita.

“Le malattie rare, nel loro insieme, riguardano oltre 2 milioni di cittadini in Italia e circa 30 milioni in Europa. Si tratta spesso di patologie croniche e invalidanti, per le quali il tempo medio per arrivare a una diagnosi può superare i quattro anni. Sono numeri che ci impongono di rafforzare i percorsi di cura, garantendo un accesso equo e tempestivo alle terapie innovative”, dichiara il Presidente dell’AIFA, Robert Nisticò. - È nostro dovere assicurare a ogni persona con malattia rara una presa in carico appropriata e lavorare affinché nessun paziente si senta solo”, conclude il Presidente Nisticò.

Sif: priorità chiare e condivise nella ricerca farmacologica in pediatria

In occasione della Giornata, la Società Italiana di Farmacologia (Sif) richiamav l’urgenza di definire priorità chiare e condivise nella ricerca farmacologica per le malattie rare, con un focus specifico sull’età pediatrica in quanto nel 70% circa dei pazienti, ha esordio in età pediatrica.
La Sif sottolinea che ci sono i limiti metodologici degli studi clinici rendono ancora più complessa la valutazione di efficacia e sicurezza dei farmaci orfani ed è necessario investire in modelli di ricerca più flessibili, rafforzare i registri di patologia e promuovere l’utilizzo sistematico dei dati di vita reale, così da supportare decisioni cliniche e regolatorie più solide. 

“La ricerca farmacologica nelle malattie rare deve confrontarsi con limiti metodologici e clinici specifici, con una complessità che diventa ancora più critica nelle malattie rare pediatriche”, ha sottolineato Annamaria De Luca, evidenziando l’importanza di diagnosi precoce, monitoraggio di efficacia e sicurezza e integrazione tra ricerca clinica e pratica assistenziale.
 

Un impegno che, come ha ricordato il presidente Sif Armando Genazzani, deve tradursi in accesso concreto alle cure: “L’innovazione ha valore solo se diventa accesso concreto alle cure. Le priorità individuate indicano una direzione chiara: rafforzare la ricerca indipendente, investire nei sistemi di valutazione e costruire modelli sostenibili che garantiscano equità di accesso alle terapie per le malattie rare, soprattutto nei bambini, a tutela dei pazienti e del Servizio Sanitario Nazionale”.

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